Melanom
16565
Malignt melanom, screening
Synonymer
MC1R \ CDK4 \ CDKN2A \ CDKN2B \ Melanom \ Malignt melanom
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Blod
Rör el. motsv
4 ml EDTA-rör
Provtagning
4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Hantering
Rumstemperatur Centrifugeras ej
Transport
Rumstemperatur
Remiss
Remiss
Remissord
Malignt melanom, screening
Metod
Metodtyp
MLPA, NGS-teknik, Haloplex
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
Mutationer i CDKN2A-genen orsakar ökad risk hos bärare att drabbas av framförallt malignt melanom. Bärare kan även ha en ökad risk att drabbas av andra tumörsjukdomar tex pankreascancer. Upp till 19% av svenska familjer med hereditär belastning för att utveckla malignt melanom har mutation i CDKN2A-genen. Melanomassocierade mutationer i CDKN2A-genen återfinns i proteinerna p14ARF och p16.
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.