Malignt melanom, screening

16565

Malignt melanom, screening

Synonymer

MC1R \ CDK4 \ CDKN2A \ CDKN2B \ Melanom \ Malignt melanom

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remiss

Remiss genetisk analys

Remissord

Malignt melanom, screening

Metod

Metodtyp

MLPA, NGS-teknik, Haloplex

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Mutationer i CDKN2A-genen orsakar ökad risk hos bärare att drabbas av framförallt malignt melanom. Bärare kan även ha en ökad risk att drabbas av andra tumörsjukdomar tex pankreascancer. Upp till 19% av svenska familjer med hereditär belastning för att utveckla malignt melanom har mutation i CDKN2A-genen. Melanomassocierade mutationer i CDKN2A-genen återfinns i proteinerna p14ARF och p16.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-19
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.