LysoGL1

16815

Hexosylsfingosin

Synonymer

LysoGb1 \ LysoGL1 \ Mb Gaucher

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Plasma

Rör el. motsv

K2-EDTA, 5 mL (drar 4 mL)

Provtagning

4 mL EDTA-blod
EDTA-blod: EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se "Transport" nedan.

Plasma: Plasma kan också skickas för analys. Förvara plasma vid -20°C och skicka fryst inom två veckor efter provtagning.

Vid frågor kontakta enheten för enzymanalyser, telefon 031-342 2425.

Transport

EDTA-röret transporteras i rumstemperatur med post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

P-Hexosylsfingosin

Metod

Metodtyp

Masspektrometri LC-MS-MS

Storhet

Substansmängdskoncentration

Enhet

nmol/L

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 3 veckor efter provets ankomst till laboratoriet.

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  0,55 - 2,8

Bakgrund

Hexosylsfingosin (glukosylsfingosin, LysoGb1, LysoGL1) ansamlas hos patienter med Mb Gaucher och används för diagnostik och behandlingsuppföljning av denna patientgrupp. Diagnostik utförs primärt med analys av enzymet glukosylceramidas. Andra biomarkörer som utvärderas är chitotriosidas och CCL18 i plasma.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2022-04-01
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.