Kolestanol
14308
Kolestanol
Synonymer
Cerebrotendinös xantomatos (CTX)
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Plasma
Rör el. motsv
K2-EDTA 5 mL (drar 4 mL).
Provtagning
8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se transport nedan.
Plasma kan också skickas för analys. Förvara vid -20°C och skicka fryst inom två veckor efter provtagning.
Vid frågor kontakta sektionen för Enzym- och Metallanalyser tele: 031-3422425.
EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se transport nedan.
Plasma kan också skickas för analys. Förvara vid -20°C och skicka fryst inom två veckor efter provtagning.
Vid frågor kontakta sektionen för Enzym- och Metallanalyser tele: 031-3422425.
Hantering
Provet skall ej centrifugeras eller frysas.
Transport
Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
P-Kolestanol
Metod
Metodtyp
GC-MS
Enhet
µmol/l
NPU-Kod
NPU62418
Ackrediterad
Nej
Förväntad svarstid
Inom 1 månad efter provets ankomst till laboratoriet.
Referensvärden
| Åldersintervall | Referensintervall | |
| <15,4 |
Bakgrund
Vid diagnostik av Cerebrotendinös xantomatos (CTX, OMIM#213700) används analys av plasma kolestanol (5-alfa-dihydrokolesterol). CTX ärvs autosomalt recessivt och beror på mutationer i CYP27A1-genen vilken kodar för enzymet sterol-27-hydroxylas. Vid brist av detta hydroxylas så sker en sekundär ackumulering av kolestanol. Bristen av sterol-27-hydroxylas leder till ackumulering av steroler i xantom i olika senor men förekommer också i lunga, skelett samt CNS. CTX är en långsamt fortskridande sjukdom där det första symtomet oftast är kronisk diarré. Katarakt uppkommer under barndomsåren och i senare skede utvecklas olika neurologiska symtom och även beteendeförändringar/psykiatriska symtom samt demens. Behandling med chenodeoxycholsyra anses ha god effekt och normaliserar biokemiska parametrar.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.