14198

Kroniska myeloproliferativa sjukdomar omfattar i första hand tillstånden polycytemia vera (PV), essentiell trombocytemi (ET) och idiopatisk myelofibros (IMF). Förekomst av en förvärvad mutation, V617F, i genen som kodar för tyrosinkinaset JAK2 kan påträffas vid alla dessa tillstånd och ses hos majoriteten (>90 %) av patienterna med PV samt hos cirka hälften av patienterna med ET eller IMF.

Indikationer för analys: Utredning av misstänkt kronisk myeloproliferativ sjukdom, där förekomst av JAK2V617F stärker misstanke om en sådan diagnos. Frånvaro av mutationen utesluter dock inte något av dessa tillstånd, framför allt inte ET eller IMF. Eftersom analysen är kvantitativ kan den även användas för behandlingsuppföljning.

Analysen är baserad på TaqMan-teknik och kan påvisa förekomst av den förvärvade mutationen c.1849G>T i JAK2-genen (p.Val617Phe) ned till cirka 1% muterad allel.

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.