14278

Polycytemia vera (PV), essentiell trombocytos (ET) och idiopatisk myelofibros (IMF) är nära besläktade sjukdomar som tillhör gruppen kroniska myeloproliferativa neoplasier (MPN). De flesta MPN, är associerade med klonala förändringar som involverar gener som kodar för olika tyrosinkinas. Ett sådant tyrosinkinas är JAK2 där mutationen V617F kan påvisas i nästan samtliga fall av PV samt cirka hälften av fall av ET och IMF. Vid JAK2V617F negativ PV och idiopatisk erytrocytos har man dock funnit ytterligare mutationer i JAK2 genen. Dessa mutationer är oftast belägna i exon 12 och ger en liknande aktivering som JAK2V617F. Mutation i exon 12 förekommer hos cirka 3 % av patienter med PV.

Analysen är baserad på PCR-teknik med fragmentanalys och sekvenseringsanalys av genomiskt DNA och kan påvisa insertioner/deletioner och nukleotidförändringar i exon 12 av Janus kinas 2 (JAK2-genen). Nedre detektionsnivå är bedömd till 10-20% muterad allel, beroende på vilken typ av mutation som föreligger.

Indikation för analysen: Utredning av erytrocytos där misstanke om PV kvarstår trots negativt resultat för förekomst av JAK2V617F-mutation.

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.