14219

Homocystein är en markör för intracellulär, funktionell status av vitamin B6, B12 och folat och analysen har blivit ett centralt och känsligt verktyg för diagnostik av brist på dessa vitaminer. Homocystein anses också vara en riskfaktor eller riskmarkör för arteriosklerosutveckling (orsakssambanden är ännu oklara). Förhöjda homocysteinnivåer i plasma har även relaterats till andra kliniskt betydelsefulla tillstånd som kognitiv dysfunktion och neuropsykiatriska rubbningar, men även här vet man inte vad som är orsak och verkan. Sedan länge finns beskrivet genetiska orsaker till uttalad hyperhomocysteinemi och homocystinuri med neurologiska symptom, mental retardation samt tromboemboliska komplikationer. Den viktigaste genetiska polymorfin som påverkar homocysteinnivåer i plasma är MTHFR 677C>T. Normalt P-homocystein utesluter brist på vitamin B12 och folat. För vitamin B12- och/eller folatbrist utredning var god se Regional medicinsk riktlinje.

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.