14766

Cirka 50 % av alla fall av autosomal recessiv, icke-syndromal hörselnedsättning orsakas av mutationer i DFNB1-locuset. DFNB1 innehåller två gener, GJB2 och GJB6. Sekvensanalys av GJB2-genens båda exon inklusive splice-sites beräknas kunna identifiera >99 % av alla kända patogena mutationer. MLPA-analys detekterar större deletioner och duplikationer som inte täcks in av sekvensanalysen. Dessa står för < 1 % av kända sjukdomsorsakande mutationer i DFNB1. Om endast en mutation påvisas med sekvensanalys ska även MLPA-analys köras.

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.