GJB1
15683
Charcot-Marie-Tooth neuropati
Synonymer
Charcot-Marie-Tooth \ Charcot Marie Tooth \ CMT \ CMT1 \ CMT1A \ CMT1E \ CMT1X \ CMT2 \ PMP22 \ MPZ \ GJB1 \ Demyeliniserande neuropati \ Demyeliniserande polyneuropati \ EGR2 \ LITAF \ NEFL \ HMSN1 \ HNPP \ Axonal polyneuropati \ Neuropati \ Tryckkänslig neuropati \ Dejerine-Sottas syndrom \ DSS \ PRX \ Demyeliniserande perifer neuropati \ Pes cavus \ Bilateral dropfot \ Distal muskelsvaghet \ Roussy-Levy syndrom \ Ärftlig polyneuropati \ X-bunden CMT \ Connexin 32 \ Cx32 \ HMSN
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Blod
Rör el. motsv
4 ml EDTA-rör
Provtagning
4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Hantering
Rumstemperatur Centrifugeras ej
Transport
Rumstemperatur
Remiss
Remiss
Remissord
Charcot-Marie-Tooth neuropati
Metod
Metodtyp
DNA-sekvensering 3-6 fragment, DNA-sekvensering 7-10 fragment, MLPA, Haloplex
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
Charcot-Marie-Tooth neuropati typ 1 (CMT1) utgör ca hälften av alla ärftliga neuropatier och orsakas bland annat av mutationer i generna MPZ, LITAF (även känd som SIMPLE), EGR2, PMP22 och NEFL. Dessa mutationer har autosomalt dominant nedärvning. Den vanligaste mutationen, duplikation av PMP22-genen, ger CMT1A. Mutationer i genen GJB1 (eller Cx32) orsakar X-bunden dominant CMT (CMTX1) vilken överlappar kliniskt med CMT1.
Charcot-Marie-Tooth neuropati typ 2 (CMT2) kan orsakas av mutationer i minst 15 gener där mutationer i MFN2-genen (CMT2A2) förekommer i ca 20 % av fallen. En mindre andel av CMT2-fallen orsakas av mutationer i generna MPZ (CMT2I / CMT2J och CMT1B) och NEFL (CMT2E och CMT1F). Mutationer i dessa tre gener nedärvs autosomalt dominant.
Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP) är en neuropati med autosomal dominant nedärvning. Circa 80 % av HNPP-patienterna har deletion av PMP22-genen vilket kan detekteras med MLPA. Övriga 20 % har punktmutationer i PMP22-genen.
Charcot-Marie-Tooth neuropati typ 2 (CMT2) kan orsakas av mutationer i minst 15 gener där mutationer i MFN2-genen (CMT2A2) förekommer i ca 20 % av fallen. En mindre andel av CMT2-fallen orsakas av mutationer i generna MPZ (CMT2I / CMT2J och CMT1B) och NEFL (CMT2E och CMT1F). Mutationer i dessa tre gener nedärvs autosomalt dominant.
Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP) är en neuropati med autosomal dominant nedärvning. Circa 80 % av HNPP-patienterna har deletion av PMP22-genen vilket kan detekteras med MLPA. Övriga 20 % har punktmutationer i PMP22-genen.
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.