16566

NGS (Next Generation Sequencing) som även kallas MPS (Massive Parallell Sequencing) är ett samlingsnamn för en sekvenseringsteknik som bland annat kan tillämpas för att analysera en individs DNA på gen-, exom- eller genom-nivå. Den aktuella analysen gäller helgenomanalys eller helexomanalys med syndromalt inriktade frågeställningar och andra panelfrågeställningar med in-silico analys utifrån helgenomdata/helexomdata. Bibliotekspreparation, sekvensering och bioinformatik utförs inom Centrum för Medicinsk Genomik (CMG), Klinisk Genetik och Genomik.

Genom/Helexomanalysen kan vara indicerad vid t ex syndromala tillstånd med oklar diagnos. Den är i sitt grundläggande upplägg avsett som en trioanalys av patienten (indexfall) tillsammans med föräldrarna (syskon med likande fenotyp kan också förekomma). Filtrering av DNA varianter sker utifrån segregation av fenotypen i familjen (de novo, recessiv, dominant, X-bundet) och påverkar bedömningen av varianterna, således kan även upprepningsrisken i familjen bedömas.
Genom/Helexom för endast patienten (utan föräldrar) kan användas då föräldraprover inte är tillgängliga. Detta kan medföra sämre förutsättningar för att påvisa en sjukdomsorsakande genetisk förändring. Det kan även vara aktuellt om en syndromspecifik frågeställning tex Cornelia de Lange eller liknande avgränsande syndromfrågeställningar efterfrågas. I dessa fall kan specialgranskning av vissa gener utföras eller så kan en targetpanel (in-silicopanel) användas.

Vänligen fyll i och bifoga checklista klinisk genetik inför bred genetisk screening. Med fördel kan också fotografier på patienten bifogas eller läggas i Picsara. Separat patientinformation om bred genetisk screening finns tillgänglig och bör användas för information till patienten/familjen.

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.