FX-relaterad ataxi

14798

FXTAS

Synonymer

FX \ FMR-expansion \ FMR1 \ Fragilt X-associerat tremor/ataxi-syndrom \ FX-premutation \ FX-relaterad ataxi \ FXS \ Fragile X \ Fragilt X \ Fragil X

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remiss

Remiss genetisk analys

Remissord

FXTAS

Metod

Metodtyp

Fragmentanalys

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

En expansion i en repeterad DNA-sekvens, CGG, i FMR1- genen (Xq27.3) kan orsaka flera tillstånd. Om genen har fler än 200 repetitioner och är avstängd (hypermetylerad) föreligger en s.k. fullmutation vilket orsakar Fragil X-syndrom (FXS). Om genen har 55-200 repetitioner föreligger en sk. premutation, vilken vanligen inte är förenad med mental retardation men som kan expandera till en fullmutation då den nedärvs. Fragil X-associerad tremor/ataxia syndrom (FXTAS) kan drabba män och i mindre vanliga fall kvinnor som är bärare av en premutation för FXS.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-06
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.