DYT11
14780
DYT1 och DYT11
Synonymer
Torsionsdystoni \ TOR1A \ Myoklonusdystoni \ GAG-deletion \ Alkoholresponsiv dystoni \ SGCE \ Värmlandsmutationen \ DYT1 \ DYT11 \ Dystoni \ Myoclonid-dystonia
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Blod
Rör el. motsv
4 ml EDTA-rör
Provtagning
4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Hantering
Rumstemperatur Centrifugeras ej
Transport
Rumstemperatur
Remiss
Remiss
Remissord
DYT1 och DYT11
Metod
Metodtyp
DNA-sekvensering 1-2 fragment
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
Riktad sekvensanalys mot GAG-deletionen i TOR1A-genen (DYT1) och 235+5G>A i SGCE-genen (DYT11, "Värmlands-mutationen").
Tidigt debuterande torsionsdystoni (DYT 1) orsakas av förändringar i genen TOR1A. Genen är belägen i kromosomområde 9q34 och kodar för ett ATP-bindande protein, torsin A. Det stora flertalet patienter som undersökts har en deletion av tre baser (GAG) i kodande sekvens i TOR1A- genen, vilket resulterar i att en aminosyra saknas i proteinet (Glu302del). Sjukdomen nedärvs dominant med reducerad penetrans.
DYT 1 överlappar kliniskt med myoklonus dystoni, DYT 11, där man i vårt befolkningsunderlag kunnat påvisa en Värmländsk foundermutation, c.232+5G>A, i SGCE-genen. Vi gör därför DYT 1 och DYT11 som en paketanalys. DYT 11-analysen avser enbart nämnda mutation, för fullständig analys av SGCE-genen skickas prov utomlands.
Tidigt debuterande torsionsdystoni (DYT 1) orsakas av förändringar i genen TOR1A. Genen är belägen i kromosomområde 9q34 och kodar för ett ATP-bindande protein, torsin A. Det stora flertalet patienter som undersökts har en deletion av tre baser (GAG) i kodande sekvens i TOR1A- genen, vilket resulterar i att en aminosyra saknas i proteinet (Glu302del). Sjukdomen nedärvs dominant med reducerad penetrans.
DYT 1 överlappar kliniskt med myoklonus dystoni, DYT 11, där man i vårt befolkningsunderlag kunnat påvisa en Värmländsk foundermutation, c.232+5G>A, i SGCE-genen. Vi gör därför DYT 1 och DYT11 som en paketanalys. DYT 11-analysen avser enbart nämnda mutation, för fullständig analys av SGCE-genen skickas prov utomlands.
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.