14775

Duchennes (DMD) och Beckers (BMD) muskeldystrofier är progressiva muskelsjukdomar som uppvisar X-bunden recessiv nedärvning. Kvinnliga anlagsbärare för DMD kan få en del lindriga symptom.

DMD debuterar tidigt (oftast vid 3-5 års ålder) hos pojkar. Om kreatinkinas (CK-värdet) i blod är förhöjt föranleder detta en muskelbiopsi och dystrofinfärgning. Vid DMD föreligger oftast närmast total avsaknad av dystrofin. Vid påvisad dystrofinbrist skickas prov för genetisk analys.

BMD associeras med en mildare fenotyp än DMD och beror på en partiell brist av dystrofin. Pojkar debuterar oftast efter 7 års ålder med långsamt progredierande muskelsvaghet. Mer information om DMD och BMD finns under ”Sällsynta hälsotillstånd” på Socialstyrelsens hemsida, se länken https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/duchennes-muskeldystrofi/.

Dystrofingenen omfattar 79 exon och är med sina ca 2.4 miljoner baspar den största kända genen i vår arvsmassa.

DMD orsakas i 70-75 % av fallen av en deletion eller duplikation av ett eller flera exon i dystrofingenen. Om mutationen leder till en förskjutning av läsramen (frame-shift mutation) kommer proteinet att trunkeras (för tidig terminering) vilket oftast ger den allvarligare fenotypen DMD. I de fall där en deletion eller duplikation leder till att läsramen behålls (in-frame mutationer) blir resultatet ofta BMD. I ca 90-95 % av BMD-fallen kan en deletion eller duplikation påvisas. Denna typ av mutationer kan påvisas genom MLPA-analys.

Upp till 30 % av DMD-fallen, 10 % av BMD, orsakas av punktmutationer i dystrofingenen. Dessa detekteras med massiv parallellsekvensering (NGS, in-silicopanel baserad på helgenomsekvens). Vid negativt resultat kan sparade data från helgenomsekvenseringen (WGS) re-analyseras för en bredare muskulär frågeställning.

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.