DNA

15699

Övriga genetiska analyser, förmedl. prov/tolkning analysresultat (främst VGR)

Synonymer

CADASIL \ Leukoencefalopati \ Cerebral arteriopathi \ Cerebral autosomal dominant arteriopati \ Subkortikala infarkter \ Extraktion av DNA \ Extraktion av RNA \ NGS \ 4H syndrom \ Aarskogs syndrom \ FGD1 \ Acrodysostos \ PDE4D \ Adam-Oliver syndrom \ DOCK6 \ ARHGAP31 \ AOS \ Adrenoleukodystrofi \ ALD \ ABCD1 \ Agammaglobulinemi \ BTK \ Alagille \ JAG1 \ NOTCH2 \ GNAS \ HBB \ Alpha Thalasemia-retardation syndrome \ ALS \ SOD \ Alzheimers \ Aniridi \ PAX6 \ Aortapanel \ ARPKD \ PKHD1 \ Arrhythmogenic right ventricual cardiomyopathy \ ARVC \ PKP2 \ DSP \ DSG2 \ DSC2 \ RYR2 \ Arrytmi \ Arrythmia panel \ Cardiomyopathy \ Kardiomyopati \ Ataxi-Telangiekatsi \ Atypisk marfan \ EDS \ SMAD3-relaterad osteoartiritis \ FBN1 \ SMAD3 \ Autosomal dominant polycystic kidney disease \ ADPKD \ PKD1 \ PKD2 \ Autosomal recessive polycystic kidney disease \ AVPR2 \ Axenfeld-Rieger \ ARS \ Anterior segment dysgensis \ FOXC1 \ PITX2 \ Bardet-Biedl \ Barth syndrom \ TAZ \ BCKDHB CVS \ Benign familial neonatal convulsions/seizures \ SCN2A \ KCNQ2 \ KCNQ3 \ Benign hereditary chorea \ TITF1 \ NKX2-1 \ Benign Infantile Seizures \ BEST1 \ BHD \ FLCN \ Bilateral anophtalmia \ SOX2 \ Bindvävssjukdom \ TGFB2 \ Birt-Hogg-Dubé \ Blepharophimosis Ptosis Epicanthus Inversus \ Bohring-Optiz \ BPES \ FOXL2 \ Brown Vialetto van Laere \ Börjesson-Forssmann-Lehmann \ PHF6 \ CACNA1S \ SCN4A \ Periodic paralysis \ NOTCH3 \ CAH \ Carpenter \ CASK \ CASR \ Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia \ CPVT \ CCM \ CCM2 \ PDCD10 \ Central core disease \ KRIT1 \ Malign hypertermi \ RYR1 \ Ceroid lipofuscinosis neuronal type 2 \ SPINK1 \ PRSS1 \ Charge \ CHD7 \ Choriodermi \ CHRNB1 \ CHRND \ CHRNE \ Chronic mucocutaneous candidiasis \ STAT1 \ AIRE \ CLCN1 \ Cloustens \ Cloustons syndrom \ Connexin 30 \ Coffin-Lowry \ RPS6KA3 \ COL7A1 \ Congenital adrenal hyperplasia type 1 \ CYP21A2 \ Congenital Central Hypoventilation syndrom \ PHOX2B \ Congenital indifference to pain \ SCN9A \ Cornelia de lange \ Currarino triad \ HLXB9 \ Zellweger \ CYP11B2 \ Cystinosis \ CTNS \ DFNA9 \ COCH \ Donohue \ INSR \ DRAVET \ GEFS \ SCN1A \ SCN1B \ GABRD \ Dravet-liknande \ Dravets syndrom \ Dysalbumenisk hyperthyroxinemi \ ALB \ DYT5 \ GCH1 \ Early infantile epileptic encephalopathy \ EIEE \ KCNT1 \ IKBKG \ Ectodermal dysplasia with immunodefiency \ NEMO \ Ehler Danlos \ Loey-Dietz \ MSUD \ MSUD enzymtest \ Epidermolysis bullos \ Dowling-Meara \ KRT14 \ KRT5 \ Epidermolytisk iktyos \ Keratin 10 \ Epilepsi \ Episodic Ataxia \ Episodisk ataxi \ CACNA1A \ CACNB4 \ KCNA1 \ SLC1A3 \ EXOSC3 \ FAAD \ TGFBR1 \ D4Z4 \ Familial Exudative vitreoretinopathy \ FEVR \ FZD4 \ LRP5 \ TSPAN12 \ ZNF408 \ Familial thoracal aorta aneurysmata \ FTAA1 \ ACTA2 \ TGFBR2 \ Familjär amyotrofisk lateral skleros \ Amyotrofisk lateral skleros \ SOD1 \ MYH7 \ Familjär intrahepatisk cholestas \ ATP8B1 \ ABCB11 \ Familjär lymfocytär histiocytos \ UNC13D \ Familjär medelhavsfeber \ MEFV \ Familjär thorakal aorta aneurysmata \ FTAA \ FASLG \ FHM \ Fibrodysplasia Ossificans Progressiva \ ACVR1 \ FMF \ Forskningsprov \ HSAN \ FRAXE syndrom \ FMR2 \ Friedreich ataxi \ FRDA \ FXN \ FSH \ Glukosylceramidas \ GBE1 \ GFAP \ Gitelmans syndrom \ CLCNKB \ SLC12A3 \ GLUT-1-defekt \ SLC2A1 \ Wolf-Hirschhorn \ Smith-Magenis \ Glykogenos, typ 3 \ Glykogenos \ Albright \ GNAS1 \ Goltz-Gorlin \ PORCN \ Gorlin syndrom \ PATCH \ GSD, typ III \ GSD \ AGL \ GSD, typ IX \ PHKA2 \ GSD1B \ HCM \ MYBPC3 \ HDAC8 \ HDLS \ CSF1R \ Hemofili A \ Hemophilia \ RB1 \ Hereditary Pancreatitis \ Hereditary sensory and autonomic neuropathy, type 2 \ HSAN2A \ HSAN2B \ HSAN2C \ Herpes-encefalit \ TLR3 \ UNC93B1 \ Hirschprung \ HJV \ Hamp \ TFR2 \ SLC40A1 \ Hjärtarrytmi \ HLH \ Holt-Oram \ TBX5 \ HSD11B2 \ Hunters sjukdom \ IDS \ Hyperlipoproteinemi \ HyperIgM \ CD40LG \ Hyperinsulinism \ ABCC8 \ KCNJ11 \ Hyperkalemisk periodisk paralys \ Hypertrof kardiomyopati \ Hyperthrophic cardiomyopathy \ MYH \ TCAP \ Hypofosfatem rakit \ PHEX \ Hypoglycaemic Hyper

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas, kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remiss

Remiss genetisk analys

Remissord

Övriga genetiska analyser, förmedl. prov/tolkning analysresultat (främst VGR)

Metod

Metodtyp

Övriga genetiska analyser

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Om du söker en specifik genetisk analys för en genetisk sjukdom men inte fått mer än denna sida som träff kan Klinisk genetik i VGR (liksom klinisk genetiska laboratorier i hela landet) se till att rätt material förmedlas för analys vid ackrediterade laboratorier i Sverige eller utlandet samt bistå vid tolkningen av analysresultatet. Vi utför detta främst för vårdgivare i VGR / norra Halland, övriga vårdgivare hänvisas till respektive klinisk genetisk enhet. Vårdgivare kan kontakta dagjour på Klinisk Genetik 031-3435770 för frågor kring den genetiska analys de söker. Vi behöver i vanliga fall en remiss med anamnes, frågeställning och önskad analys samt ett 4ml-EDTA-blodprov.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2023-12-11
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.