CLN 2

12485

Tripeptidylpeptidas-I

Synonymer

LINCL \ CLN 2 \ Ceroidlipofuscinos 2

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3422425.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

TPP-I

Metod

Metodtyp

Tripeptidylpeptidas-I

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 2 månader efter provets ankomst till laboratoriet.

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  33 - 56

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet tripeptidylpeptidas-I (TPP-I) används vid diagnostik av seninfantil form av neuronal ceroidlipofuscinos (CLN 2, LINCL, Jansky-Bielschowsky, OMIM#204500). Analysen utförs i fibroblaster och analyseras vanligtvis tillsammans med enzymet palmitoylprotein-tioesteras (PPT), vilket är defekt vid CLN 1, en annan typ av ceroid lipofuscinos. TPP-I spjälkar tripeptider och mutationer i TPP1 genen leder till störningar i den lysosomala proteindegradationen. Ärftlighetsgången är autosomalt recessiv. Tecken på CLN 2 är kramper, psykomotorisk försämring, ataxi och synnedsättning/synförlust. Cherry-Red-Spots utvecklas efter hand. Enzymsubstitutionsterapi finns tillgänglig för CLN2. CLN är en grupp av 13 fortskridande hjärnsjukdomar som visar ackumulering av autofluorescerande membranöst material i restlysosomer. Enzymdiagnostik finns tillgänglig endast för CLN 1 och 2, övriga CLN diagnostiseras med elektronmikroskopi och/eller mutationsanalys.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2023-12-11
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.