15665

Cystisk fibros (CF) orsakas av mutationer i CFTR genen (NM_000492.3) som kodar för proteinet Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator. Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt. CFTR-genen består av 27 exon och fler än 1700 mutationer har påvisats. Mutationsspektrat för CF är starkt beroende av patientens härkomst. De i Europa 50 vanligast förekommande CFTR-mutationerna finns även hos ca 80 % av de västsvenska CF-patienterna. Dessa 50 förändringar kan detekteras med ett kommersiellt kit (CF-EU2v1) från Elucigene Diagnostics. Övriga mutationer kan detekteras med sekvensering (Sanger eller NGS) eller med MLPA som detekterar deletioner eller duplikationer av ett eller flera exon i CFTR-genen.

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.