CEBPA mutationsanalys

14060

CEBPA mutationsanalys

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör K2-EDTA eller Na-EDTA

Provtagning

0,5-1 mL benmärgsaspirat eller 10 mL venblod, blandas väl.
Utförs som gruppanalys med FLT3- och NPM1-mutationsanalys. Undvik provtagning dag före helg. Vid frågor kontakta Genanalys 031-3427891.

Hantering

Provröret vänds minst 5 ggr (fram och åter) efter provtagning. Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Transport

Transporteras snarast till Laboratoriet för Klinisk Kemi

Remiss

Remiss

Remiss 4 Klinisk kemi, Hematologi

Remissord

CEBPA mutation

Metod

Metodtyp

PCR och fragmentanalys

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Förvärvade mutationer i CEBPA genen påträffas i en relativt hög frekvens hos patienter med akut myeloisk leukemi (AML) och har associerats med en bättre prognos om leukemicellerna i övrigt har en normal karyotyp utan förekomst av en FLT3-ITD mutation. AML med CEBPA mutationer utgör även en egen diagnostisk subgrupp av AML enligt WHO’s klassificering från 2008. Förekomst av mutationer i CEBPA genen förekommer hos ca 15 % av alla AML patienter med normal karyotyp.

Indikation för analys: Klassificering och prognosbedömning vid diagnos av AML hos vuxna och barn. Analysen utförs på blod eller benmärg vid diagnostillfället.

Metod: Analysen är baserad på PCR-teknik och fragmentanalys av genomiskt DNA och kan påvisa avvikelser i bZIP- och TAD1-regionerna i CEBPA-genen.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-06-02
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.