CALR Mutationsanalys
15911
CALR Mutationsanalys
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Leukocyter
Rör el. motsv
Vakuumrör K2-EDTA eller Na-EDTA
Provtagning
Venblod blandas väl
Hantering
Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.
Remiss
Remissord
CALR mutation
Metod
Metodtyp
PCR och fragmentanalys
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
Myeloproliferativa neoplasier omfattar ovanliga hematologiska tillstånd inkluderande polycytemia vera (PV), essentiell trombocytemi (ET) och primär myelofibros (PMF). Majoriteten av patienter med PV och cirka hälften av patienter med ET och PMF har en förvärvad mutation i JAK2 genen (JAK2-V617F). Bland patienter med ET och PMF som är negativa för JAK2-V617F mutationen ses hos en stor andel av patienterna istället en förvärvad mutation (deletion/insertion) i genen CALR (Calreticulin).
Indikationer för analys: Misstanke om ET eller PMF där mutationsanalys av JAK2 utfallit negativt.
Indikationer för analys: Misstanke om ET eller PMF där mutationsanalys av JAK2 utfallit negativt.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.