Bröst- och ovarial cancer, ärftlig

14747

Bröst- och ovarial cancer, ärftlig

Synonymer

BRCA \ BRCA1 \ BRCA2 \ Bröstcancer \ Ovarialcancer \ Äggstockscancer

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Se baksida av remiss för utförlig beskrivning av provhantering och provtagningsanvisningar. Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remiss

Remiss genetisk analys

Remissord

Bröst- och ovarial cancer, ärftlig

Metod

Metodtyp

DNA-sekvensering 1-2 fragment, DNA-sekvensering 3-6 fragment, DNA-sekvensering 7-10 fragment, MLPA, qPCR

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Familjär bröstcancer är ett autosomalt dominant nedärvt syndrom som molekylärt kan orsakas av mutationer i t ex BRCA1 och BRCA2 generna. Mutationer i dessa generna kan även ge upphov till ökad risk för t ex ovarialcancer. BRCA1-genen är lokaliserad till kromosomregion 17q12-q22, genen består av 24 exon och normalproteinet innehåller 1863 aminosyror. BRCA2-genen är lokaliserad till kromosom-region 13q12-q13, genen består av 27 exon och normalproteinet innehåller 3418 aminosyror.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2024-03-20
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.