BRCA
14747
Bröst- och ovarial cancer, ärftlig
Synonymer
BRCA \ BRCA1 \ BRCA2 \ Bröstcancer \ Ovarialcancer \ Äggstockscancer
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Blod
Rör el. motsv
4 ml EDTA-rör
Provtagning
4 ml EDTA-rör med blod
Se baksida av remiss för utförlig beskrivning av provhantering och provtagningsanvisningar. Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Se baksida av remiss för utförlig beskrivning av provhantering och provtagningsanvisningar. Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Hantering
Rumstemperatur Centrifugeras ej
Transport
Rumstemperatur
Remiss
Remiss
Remissord
Bröst- och ovarial cancer, ärftlig
Metod
Metodtyp
DNA-sekvensering 1-2 fragment, DNA-sekvensering 3-6 fragment, DNA-sekvensering 7-10 fragment, MLPA, qPCR
Ackrediterad
Nej
Bakgrund
Familjär bröstcancer är ett autosomalt dominant nedärvt syndrom som molekylärt kan orsakas av mutationer i t ex BRCA1 och BRCA2 generna. Mutationer i dessa generna kan även ge upphov till ökad risk för t ex ovarialcancer. BRCA1-genen är lokaliserad till kromosomregion 17q12-q22, genen består av 24 exon och normalproteinet innehåller 1863 aminosyror. BRCA2-genen är lokaliserad till kromosom-region 13q12-q13, genen består av 27 exon och normalproteinet innehåller 3418 aminosyror.
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.