BRAF V600X-mutationsanalys
16506
BRAF V600X-mutationsanalys
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Leukocyter
Rör el. motsv
Vakuumrör K2-EDTA K3-EDTA
Provtagning
10 mL venblod blandas väl Alternativ 0,5-1 mL benmärgsaspirat
Hantering
Provröret vänds minst 5 ggr (fram och åter) efter provtagning. Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.
Remiss
Remiss
Remissord
DNA-BRAF genotyp
Metod
Metodtyp
NGS-panel
Ackrediterad
Nej
Bakgrund
Mutation i BRAF, specifikt mutationen BRAF-V600E, finns vid hårcellsleukemi. Mutationen karaktäriserar lymfomcellerna och leder till konstitutivt aktiverad RAF-MEK-ERK-signalering. Analysen används vid differentialdiagnostik och kan utföras på benmärgsaspirat eller blod om biopsi inte kunnat medge mutationsanalys. Kännedom om mutationen kan också användas för behandlingsprediktion.Viktigt för tillförlitligt resultat är att provet innehåller de celler som misstänks vara hårceller i tillräcklig mängd. Samtidig analys med immunofenotypning rekommenderas därför (kräver eget EDTA-rör).
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.