5flourouracil-toxicitet
17963
DPYD-gen
Synonymer
5flourouracil-toxicitet \ 5FU-behandling \ 5FU-överkänslighet \ DPD \ Xeloda-behandling
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Leukocyter
Rör el. motsv
4 ml EDTA-rör
Provtagning
EDTA-rör med blod
Ersätter from 221031 tidigare analys av en position i DPYD genen.
Ersätter from 221031 tidigare analys av en position i DPYD genen.
Hantering
Centrifugeras ej Förvaras i kyl innan transport.
Transport
Rumstemperatur
Remiss
Remissord
DNA-DPYD genotyp
Metod
Metodtyp
LAMP teknik (Loop-mediated isothermal amplification)
Storhet
Sekvensvariation
NPU-Kod
NPU19060
Ackrediterad
Ja
Förväntad svarstid
8 dagar. Analyseras på onsdagar.
Bakgrund
DPYD-genen kodar för dihydropyrimidindehydrogenas (DPD), ett enzym som fysiologiskt medverkar i nedbrytning av pyrimidinbaserna uracil och tymidin. DPD har även avgörande betydelse för nedbrytning av det viktiga cytostatikumet 5-fluorouracil. Europeiska läkemedelsmyndigheten (EMA) rekommenderar sedan 2020 att alla patienter testas avseende DPD-aktivitet före behandling med intravenöst 5-fluorouracil eller de perorala prodrogerna kapecitabin och tegafur, detta för att identifiera patienter med DPD-brist eftersom dessa löper ökad risk för allvarlig toxicitet av 5-fluorouracil. Metoden är en invitro diagnostisk analysmetod som möjliggör kvalitativ detektion av de fyra vanligaste risk allelerna för DPD-brist (DPYD * 2A, DPYD * 13, rs67376798 (c.2846A>T) och rs56038477 (c.1236G>A). Referenssekvens NM_000110.4
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.